出生前・着床前検査で
赤ちゃんのX・Y染色体の違いを知らされたみなさんへ

みなさんの赤ちゃんは
「染色体の数」ではありません！

　出生前検査（NIPT）や着床前受精卵検査（PGT-A・SR）で，みなさんの赤ちゃんのX・Y染色体（性染色体）の違いがあるかもしれないと知らされた家族のみなさん。きっと動揺し，おどろかれたことでしょう。

　赤ちゃんがに何が起きているのか，これからどうなるのか，やっていけるのか，いろいろな不安，いろいろな疑問に圧倒されてもおかしくありません。

　X・Y染色体の違い（X・Y染色体バリエーション）には，クラインフェルター症候群（47XXY）の男の子，ターナー症候群（45X）の女の子，48XXYYの男の子，47XXXの女の子，47XYYの男の子などいくつかのパターンがあります。

　こういったX・Y染色体のバリエーションの男の子・女の子には，「男でも女でもない」や「スーパー女性・男性」といった誤解や偏見が今でもまだ根深く，出生前・着床前診断をされる医療従事者のみなさんでも，こういった偏見・誤解を持つ方が少なくありません。実際のところ，そういったお医者さんたちは，現実の当事者のみなさんに会ったこともなければ，全く知らないということもあるのです。

　それに，染色体の「数」や「症状」ばかりを説明されると，みなさんもきっとご不安にもなることでしょう。

　ですが，みなさんの赤ちゃんは「染色体の数」でも「症状」でもありません！

　現実のX・Y染色体バリエーションの女の子・男の子たち，成人された女性・男性のみなさんがどういう方たちなのか，海外の当事者のみなさんの「顔と声」，そしてその人生をみなさんにぜひご覧いただきたいと思います。

XXX症候群群（47.XXX）の女の子・女性

製作中です

XYY症候群（47,XXY）の男の子・男性

製作中です

類まれな男の子です！
クラインフェルター症候群（XXY）の男の子・男性たち

　教科書などでは「男性の染色体はXY」と書かれていますが，これは基礎的な知識に過ぎません。本当は男の子・男性約1,000人に1人（日本では約6万人の男の子・男性）は「XXY」の染色体を持っているのです。

　Xがひとつ多いと「男でも女でもない」なんていう誤解や偏見を，お医者さんでさえまだ信じている状況ですが，XXYの男の子・男性はただの男の子・男性です。そのため，現在でも全体の約25％しか一生涯診断されることもないのです。

　XXYの男の子・男性も，一般的な染色体の構成の人々と同じく，懸命に自分の人生・生活を生きています。そんな「人間の姿」のいない情報ばかりを見ていれば，みなさんもご不安になられてもおかしくないでしょう。

　欧米ではこういった男の子・男性を「eXtraordinarYs」と呼んでいます。「extraordinary」とは「人より多い」「類まれな」「並外れた」という意味です。確かに染色体は1つ多いかもしれません。確かにいくつかの症状はあるかもしれません。ですが，XXYの男の子・男性のみなさんは，そんな状況の中でも自分の人生を生き生きと生きる「類まれな」男の子・男性たちなのです。

クラインフェルター男子

同じ体験をした親御さんから

　ネットに書かれているようなネガティブなことは，みなさんのお子さんの価値の総体ではありません。

　子どもたちはみな，愛と尊敬を受け，批判されることなく安全に世の中を渡っていく価値があるのです。

ノアくんのお母さん

XXY（クラインフェルター症候群）の男の子・男性たち
そして家族のみなさん

同じ体験をした親御さんから

　Googleで出てくる「時代遅れの情報」は無視して、ちゃんとしたサポートグループなど，XXYを持つ男性の人生がどんなものか，よりよく知ることができる他の情報源を探すようにしてください。

　新米ママには、できるだけ早く医療従事者を含む支援者のネットワークを見つけてほしいです。確かにそれは簡単なことではないかもしれないですが、とても助けになるはずですから。

マテオくん（真ん中）のお母さん

出生前検査で赤ちゃんのXXYが診断された
家族のみなさんの物語

NIPTでモザイク型47,XXYと診断されて

2017年5月8日、私はこの日を決して忘れない。その日は、私たちがもう二度と会うことのない赤ちゃんの出産予定日だった。そしてその同じ日に、私は子供を妊娠していることを知ったのだ。私たち夫婦は2016年のクリスマスから子供を授かろうと努力していた。だから、これからパパになる夫...

「たいていは中絶なさいます」と遺伝カウンセラーは言った…。

ミシガン州ノースオークランド郡で進路カウンセラーをなさっているカーラさん（61歳）は、ローガンさん（31歳）のお母様です。ローガンさんはクラインフェルター症候群（47,XXY）を持っていることが出生前に診断されました。診断：...

「正直取り乱しました…」メリッサさんとジャックくんの物語

ニューヨーク州にお住まいのメリッサさんは、夫のライアンさんとともに、5歳の娘さんのエーヴァちゃんと、XXYを持つ息子さんのジャックくんを育てています。ジャックくんは2021年5月に2歳になりました。メリッサさんにとって出生前診断で47,XXYと知らされるのはどういう経験だっ...

ジュリアンは最高の赤ちゃんです！

サラ・ウィナーさんは妊娠中に、お腹の中の男の子がクラインフェルター症候群と診断されました。ヨガ・インストラクターのサラさんは、夫と12歳の娘のライランちゃん、それに生後22ヶ月の息子のジュリアンくんとフロリダ州ネープルズで暮らしています。サラさんは、47,XXYと出生前診断...

「僕はファイター」ジャックの物語

私たちの息子、ジャック・ライアンは、2018年6月に体重4.1 kgで生まれました。ふさふさしたきれいな髪と、透き通るような青い目、それにとても愛らしい唇を持っていました。生まれたてのジャックのしぐさの愛らしかったこと。もう、パーフェクトに見えました。彼をひと目見れば、おわ...

デブラさんの体験「クラインフェルター？中絶？」

デブラ・ストラウスさんは家族とニュージャージー州で暮らしています。夫のピートさんとともに、2人の息子、クーパーくんとデクランくんの子育て中です。息子のひとり、デクランくんは、X染色体を1つ多く持っています。この子の47,XXYの診断について学んだこと、そしてクラインフェルタ...

ダンとレイシー：出生前検査の物語

ダンさんとレイシーさんはクラインフェルター症候群の男の子の両親です。夫妻は赤ちゃんの性別を知るために、新型出生前検査（NIPT）を受けることにしました。男の子が生まれることがわかり、ふたりともわくわくしましたが、その子がX染色体を1つ多く持っている可能性が高いことを聞かされ...

出生前検査でクラインフェルター症候群が判明して…：アリさんとマテオ君の物語

アリさんとパートナーがもうひとり息子がほしいと思い，妊娠をした時も特に何の問題も感じませんでした。上にはもう子どもがふたりいて，5年の間隔がありました。彼女も少し年齢をとっていましたが、妊娠に問題はありませんでした。ただ、35歳を目前にした彼女は、医師から新型出生前検査（N...

「他のお母さんたちには起きてほしくない」ソフィアさんの物語

ソフィアさんは，クラインフェルター症候群の男の子の母親です。赤ちゃんの性別を発表するパーティーを開くために新型出生前検査（NIPT）を受け，その診断結果に驚きました。そして，医療機関から人工妊娠中絶を勧められたのです。彼女はこんなことが他のお母さんたちには起こらないようにと...

ジェーンさんの物語

編集部注：この記事はLiving With XXYによる「出生前診断といのち」というシリーズの第1回目です。この物語は，妊娠前に胎児が47, XXYと診断され，中絶することを勧められたり，選択肢を提示されたりした親御さんたちが，なぜ妊娠を継続することを選んだのか，そして家族...

同じ体験をした親御さんから

　遺伝カウンセラーさんはクラインフェルターの症状のリストを見ながら，「誰にでも起こりうることです」と言ってくれました。

　そして「誰でも染色体は持っていて，あなたの赤ちゃんにはそれにたまたま名前がついているだけですよ」と言われ，私の気持ちは変わりました。

　私たちは息子の命を救ってくれたカウンセラーに感謝し，自信を持って妊娠を継続することを決めました。

マテオくんのお母さん

クラインフェルター症候群（XXY）のある
男性・男の子と家族の物語

「どうしても父親になりたい」

「クラインフェルターに関するネガティブな資料は全て捨てました。僕はどうしても父親になりたかったんです」。　リチャード・マルティネスさんは家族を望んでいました。親類に姪御さんが生まれたときから，自分も女の子の子どもが欲しいと思っていました。ビジネスを成功させ，理想の女性と...

ジェイク・グレイの秘密

ジェイク・グレイは26歳にして，私たちが夢にも思わないようなことをいろいろと経験してきました。軍の情報機関やFBIで働いていたこともあるし，チポトレ（メキシコ料理レストラン）で働いていたこともあるのです。つまり彼はいろいろな秘密情報も知っているということです。魅力的な過去を...

クラインフェルター症候群：あなたには価値がある

今日の午後，何気なくインスタグラムを見ていたら，コメディアンのローラ・クレリーの新しいビデオを見て興奮しました。ローラは，依存症，母親業，産後うつ，そして最近では，息子さんのアルフィーが自閉症と診断されたことへの苦悩を率直に語っています。このビデオのトーンは，いつもの彼女の...

クラインフェルター症候群（XXY）の男性から

　僕からのアドバイスは，
診断を受ける前の自分を思い出すことです。
　あなたは診断を受ける前の自分と同じ人間なのですから。

ジェイクさん

クラインフェルター症候群のある
男の子のお母さんからのメッセージ

ターナー女性

生まれてきた子は強い女の子です！
ターナー症候群（45X）の女の子・女性たち

　みなさんは「女の子は染色体がXがふたつ」と学校で習ってきているかもしれません。ですがこれはあくまで基礎的な知識に過ぎないのです。女の子・女性のなかには，染色体がXひとつの女の子・女性もいらっしゃいます。このような女の子・女性は女性の約1,000から1,500人に1人（日本では約4万人）いらっしゃいます。

　染色体がXひとつの女の子・女性はターナー症候群と呼ばれるいくつかの症状があらわれる場合があります。なかでも多くは低身長の状態で，児童期に診断されることが多いのです。卵巣機能不全などで不妊の女性も多いのですが，低身長への対応など昔から医療サポート体制もしっかりしています。

　Xがひとつの女の子・女性も，一般的な染色体の構成の人々と同じく，懸命に自分の人生・生活を生きていらっしゃいます。

　染色体の数や症状ではない，彼女たちの素顔と声に触れてください！

ターナー症候群の女性から

ターナー症候群の女の子は特別なんだと両親はいつも言います。
　それは幸運にも生まれたということ。
　Xがひとつ残ったからこそ生きて生まれたということなんです。

マチルダさん

ターナー症候群と共に生きる女性と女の子
そして家族のみなさん

XXYY男性

愛は染色体の数を数えません。
XXYY症候群の男の子・男性たち

　教科書などでは「男性の染色体はXY」と書かれていますが，これは基礎的な知識に過ぎません。本当は「XXY」染色体（Xが2つとYが1つ）の男の子もたくさんいらっしゃいますし，男の子・男性の約17,000人に1人（日本では約3,500人）は「XXYY」染色体（Xが２つとYが2つ）を持っているのです。

　Xが多いと「男でも女でもない」なんていう誤解や偏見を，お医者さんでさえまだ信じている状況ですが，XXYYの男の子・男性はただの男の子・男性です。

　XXYYの男の子・男性も，一般的な染色体の構成の人々と同じく，懸命に自分の人生・生活を生きています。そんな「人間の姿」のいない情報ばかりを見ていれば，みなさんもご不安になられてもおかしくないでしょう。

　欧米ではこういった男の子・男性を「eXtraordinaries（エクストラオーディナリーズ）」と呼んでいます。「extraordinary」とは「人より多い」「類まれな」「並外れた」という意味です。確かに染色体は1つ多いかもしれません。確かにいくつかの症状はあるかもしれません。ですが，XXYYの男の子・男性のみなさんは，そんな状況の中でも自分の人生を生き生きと生きる「類まれな」男の子・男性たちなのです。