6 日前

カルマン症候群のある女性たちの物語

御覧の皆様へ

　カルマン症候群とは、男性・女性両方に現れるDSDs：体の性の様々な発達（性分化疾患）のひとつです。

　一般的には男性と女性の思春期二次性徴は，視床下部中枢から，視床下部ゴナドトロピン放出ホルモン（LHRH）が分泌され，これが下垂体からのゴナドトロピン（LHおよびFSH）の分泌を促進し，さらにゴナドトロピンが性腺からの性ホルモン（精巣からのテストステロンまたは卵巣からのエストロジェン）が分泌されることで起こります。ですがカルマン症候群の場合は，先天的な視床下部の障害によりLHRHが分泌されず，したがって，男性では精巣からのテストステロンが分泌されず，女性では卵巣からのエストロゲンが分泌されないため，それぞれの二次性徴が起こりません。また，視床下部は嗅覚にも関わるため全く嗅覚がないこともあります。

　治療法としては，海外では女性の場合，女性ホルモンを補充する治療法も行われていますが，日本では分泌されないゴナドトロピンホルモンを補充する療法が行われています。

　カルマン症候群の発症頻度は，出生男子の1万人に1人，出生女子の5万人に1人とされているため，同じような体の状態を持つ男性・女性との出会いもないまま、孤独の中を過ごさせねばなりませんでしたが，海外でも，当事者男性・女性たちのサポートグループも整備されるようになりました。

　カルマン症候群をはじめとするDSDs：体の性の様々な発達（性分化疾患）は、「女性にもいろいろな体がある、男性にもいろいろな体がある」ということです。

　私たちは「性のグラデーション」でも「男女の境界の無さ」でもありません。むしろそのようなご意見は、私たちの女性・男性としての尊厳を深く傷つけるものです。

　どうか、お間違いのないようにお願い致します。

　詳しくは「DSDsとは何ですか？」のページをご覧ください。

DSDsとは何ですか？

メーガンとスチュアートの不妊治療の旅

　14歳のとき、私は非常に珍しい「カルマン症候群」という病気と診断されました。簡単に言うと、カルマン症候群は男性と女性の両方に見られる可能性がありますが、特に女性では非常に稀な病気です。この病気では、脳の下垂体が思春期を迎えるためのホルモンを適切に分泌できず、私は他の人と同じように思春期を迎えることができませんでした。看護師である母の勧めでかかりつけ医を受診し、内分泌科医に紹介され、カルマン症候群が確認されました。

　内分泌科医からは、ホルモン補充療法（HRT）が必要であること、自然に排卵しないため将来的に不妊治療が必要になること、そして自分の子どもを持つことは非常に難しいだろうと言われました。医師は「すべての器官は揃っているのですが、このままでは自然には機能しないんです」と説明しました。この診断により、私は何年も落ち込み、将来への不安や抑うつ状態に陥りました。

運命の出会いと希望の光

　18歳のとき、未来の夫スチュアートと出会いました。私は自分の病気について正直に話し、HRTのおかげで胸や生理は発達しましたが、今後も治療と不妊治療が必要であることを伝えました。18歳の若者にとっては重い話題でしたが、私は彼との将来が見えたため、話すべきだと感じました。2014年、私の21歳の誕生日に婚約し、結婚の計画を始めました。そして結婚後に子どもを持つためのプロセスについて多く話し合いました。

　2015年に地元の病院で不妊治療の専門医を受診しましたが、初回の予約までに5か月もかかりました。その時点では、自分の病気を理解している医師がいるのか疑問で、不安でいっぱいでした。でも、医師は私の症例について他のケースや治療法を研究してくれていて、私たちは驚きと同時に興奮しました。

治療の始まりと試練

　専門の治療を受けるため、以下の条件を満たす必要がありました：35歳未満であること、AMH（卵巣予備能力）が5以上であること、双方が他の子どもを持っていないこと、地元に住んでいること。スチュアートの検査結果は予想通り正常でしたが、私のAMH値は4.1と低すぎました。しかし、HRTを中断すればAMH値が上昇する可能性があると言われました。

　2017年4月に私たちは結婚し、HRTを8週間中断しました。その結果、ホルモン不足による骨の痛みや不安、低気分に悩まされましたが、再検査でAMH値が8.9に上昇しました。これにより、治療条件を満たすことができました。

　私たちは医師と相談し、誘発排卵という治療法を選択しました。これは、卵巣の卵胞を成長させるために毎日Menopur注射を行い、適切な大きさになったらトリガー注射をして自然受精を試みる方法です。この治療は想像以上に負担が少なく、私たちは希望を持つことができました。

奇跡の瞬間とその後

　2017年9月、治療を開始しました。私は注射が大の苦手なので、毎日スチュアートに注射をお願いし、一緒にスキャンに行きました。38日目、2つの卵胞が成熟し、トリガー注射を行いました。その後、タイミングを合わせた性交を行い、2週間待ちました。この間、不安と涙の日々が続きました。

　10月17日、スチュアートが仕事中に妊娠検査薬が届き、待ちきれずに試してみたところ…陽性反応が出ました！何度も確認しても信じられませんでした。病院でも検査を行い、妊娠が確認されました。

　妊娠中は非常につらく、吐き気がひどく20回以上吐く日もありましたが、健康な男の子を授かることができました。2018年6月20日、午前4時55分にジョシュア・スチュアートが誕生しました。この瞬間は今でも夢のようです。

不妊治療を経験する人へのメッセージ

　不妊治療には多くの試練がありますが、それを乗り越えた先の喜びはすべてを凌駕します。赤ちゃんの笑顔を見ると、どんな苦労も報われます。あなたは一人ではありません。同じ経験を持つ人々が支えになり、オンラインのTTC（Trying to Conceive）コミュニティは素晴らしい場所です。自分の物語を共有することで、誰かの助けになるかもしれません。

ジルさんのカルマン症候群の判明と治療

　16歳のジルは、フィラデルフィア小児病院（CHOP）での遺伝子検査で、自分がカルマン症候群であることを知りました。ジルが4歳のとき、小児科医は彼女に嗅覚がないことを発見したのです。

　彼女は6歳でサッカーを始め、小学校ではラクロスを始めました。高校2年生のときにはチアリーダーになり、ドラム、ギター、ピアノを演奏し、さらに学校のミュージカルで演技をしたり歌ったりもしました。でも、同級生たちが思春期を迎えても、彼女はそうではなかったのです。

　15歳のときの彼女の身長は160センチで、一般範囲でした。 2016年8月、彼女はフィラデルフィア小児病院で、副腎・思春期センター長の内分泌学者マリア・ヴォギアッツィ医学博士の診察を受けました。最初の検査では結論は出ずヴォギアッツィ博士は、下垂体や視床下部に異常がないかを調べるため、ジルの脳のMRIを含むいくつかの検査を命じたのですが、残念ながら決定的なものは見つかりませんでした。

　ヴォギアッツィ医師は、思春期が自然に始まるチャンスを与えるために、6ヵ月後にまた来るようにとアドバイスしました。思春期が始まらなかったので、ヴォギアッツィ医師はジルをロバーツ個別化医療遺伝学センター（RIMGC）内の性発達・内因遺伝学差異クリニックのルイザ・パイル医学博士とエマ・ベドゥキアン医学修士に紹介しました。彼らはすぐに遺伝子検査を行いました。

　遺伝子検査の結果、ジルの嗅覚の欠損から、ジルとヴォギアッツィ医師はカルマン症候群であると確信しました。彼女はFGFR1遺伝子に違いがあったのです。カルマン症候群は、脳の視床下部という腺が、下垂体に、卵巣に思春期を開始するよう多くのホルモンを分泌するよう指示する特定のホルモンを分泌しない疾患です。 FGFR1遺伝子の違いは、カルマン症候群の約10パーセントの原因なのです。

カルマン症候群とは

　カルマン症候群は、嗅覚障害と、思春期を遅らせたり妨げたりするホルモン障害を併せ持っています。カルマン症候群の人の中には、口唇裂や口蓋裂、腎臓の欠如、指の短縮、難聴、眼球運動の異常などの合併症を持つ人もいます。 FGFR1遺伝子の違いのある人は、一般的な思春期から、ジルのように思春期が始まったり止まったりするもの、完全なゴナドトロピン放出ホルモン欠乏症と呼ばれる性的発育の兆候のないものまで、あらゆる範囲の思春期を持つ可能性があります。

　良い知らせは、カルマン症候群のいくつかの側面は、欠乏しているホルモンの代わりになる薬で治療可能であるということです。遺伝子検査によって、ヴォギアッツィ医師はジルの治療をすることができました。ジルはホルモン補充療法を開始し、効果がありました。彼女は5センチ成長し、思春期が始まったのです。

　ヴォギアッツィ医師によれば、ジルは薬物療法の助けを借りて、将来子供を授かることができる可能性が高いといいます。治療のおかげでジルのペースが落ちているわけでもありません。高校3年生になった彼女は、スポーツと音楽活動を続け、プリンストン・スペシャル・スポーツでボランティアをし、学校でピアリーダーを務め、アイスクリーム屋で働き、小児がん研究のための資金集めのために毎年アレックスのレモネードスタンドを開催しています。