明治学院大学の柘植あずみ先生に機会をいただき，北里大学医学部生命倫理専門の齋藤有紀子先生との，新型出生前検査や着床前診断 と，クラインフェルター症候群（47XXY）やターナー症候群（45X）等のX・Y染色体バリエーションについて対談動画を作っていただきました。
新型出生前検査（NIPT）や着床前診断（PGT-A・SR）の問題点についてお話させていただいています。
クラインフェルター症候群（47XXY）のある男性と男の子たち
今年の4月から，医療機関での新型出生前検査（NIPT）や着床前受精卵診断（PGT-A・SR）の，妊婦になる女性への適用が拡大されました。
これらの検査は，生まれる前の胎児や受精卵になんらかの障害があるかどうかを調べる検査で，DSDs：体の性の様々な発達（性分化疾患）の中では，ターナー症候群（45,X）やXXX症候群の女の子，クラインフェルター症候群（47,XXY）やXYY症候群，XXYY症候群の男の子の胎児や受精卵が関わってきます。
ですが，海外ではNIPTでX・Y染色体バリエーションが判明した場合，たとえばクラインフェルター症候群の場合で約73％，ターナー症候群では85％以上が中絶されているという調査結果もあります。
この背景には，X・Y染色体バリエーションを始めとするDSDsに対する偏見が要因としてあります。
海外のクラインフェルター症候群サポートグループ「Living with XXY」も，NIPTで47,XXY染色体（クラインフェルター症候群）が判明し，医師から中絶を勧められたというケースについて，医療従事者の方でもクラインフェルター症候群に対する正しい知識と情報が欠けていることを訴えていらっしゃいます。
海外のクラインフェルター症候群サポートグループ「Living with XXY」は，NIPTでX・Y染色体検査が含まれている現状に対して，「男でも女でもない」という神話的な偏見を打ち破り，ネガティブな話をポジティブに変換していくとても素晴らしい情報発信を行われています。
Comments